APOB100 FAMILIAR – MUTACOES R3500Q, R3500W, H3543Y [APOB-M]

Exame [mnemônico]

APOB100 FAMILIAR – MUTACOES R3500Q, R3500W, H3543Y [APOB-M]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Deficiência familiar de apoB100 Hipercolesterolemia familiar ApoB100 defeituosa Gene APOB Mutações R3500Q, R3500W, H3543Y 2p24 Comentários A deficiência familiar de apoB100 (FDB) juntamente com a hipercolesterolemia familiar pertencem ao tipo II/a de hiperlipidemia primária, segundo a classificação de Fredrickson. FDB é uma enfermidade autossômica dominante que resulta em hipercolesterolemia. As manifestações clínicas são explicadas pelo acúmulo no plasma de LDL devido a apoB100 defeituosa. Estas trocas em apoB100 produzem uma menor afinidade pelo receptor de LDL (responsável em 80% dos casos). As consequências são hipercolesterolemia, xantoma tendinoso e arterosclerose prematura, a qual causa o surgimento precoce da enfermidade cardio e cerebrovascular e morte prematura. A mutação mais comum é a G10699A, a qual resulta em substituição de Arg por Gln (R3500Q). Os portadores da mutação possuem somente 32% da media de união ao receptor LDL em cultivo de fibroblastos e apresentam maiores níveis de colesterol em relação aos não portadores e, consequentemente, maior risco de hipercolesterolemia familiar e doença cardíaca isquêmica A FDB é um dos problemas genéticos mais frequentes que podem ser tratados fenotipicamente através de medicamentos que diminuem os lipídios, ou dieta. Autossômica dominante.