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O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1 – SEQUENCIAMENTO [AGXTA]

Exame [mnemônico]

HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1 - SEQUENCIAMENTO [AGXTA]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue Total EDTA

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene AGXT Comentários Hiperoxalúria Primária Tipo 1 é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo acúmulo de oxalato de cálcio em vários tecidos, principalmente nos rins, resultando em uma falha renal. Indivíduos afetados possuem atividade diminuída ou nula do gene AGXT e uma falha na transaminação do glioxilato, que causa o glioxilato acumulado ser oxidado para oxalato. Essa super produção de oxalato resulta no acumulo de oxalato de cálcio não solúvel em varios tecidos, com sequelas patolôgicas.