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relação de exames

O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

FISH PARA SINDROME SMITH MAGENIS [FSSM]

Exame [mnemônico]

FISH PARA SINDROME SMITH MAGENIS [FSSM]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total em heparina sódica.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Fish para deleção 17p11.2 Coleta - Vedar a seringa com agulha nova, tampada. Não dobrar, nem espetar a agulha em rolha. Material que vier com agulha dobrada ou espetado a agulha em rolha, não será aceito. - Colher em tubo de heparina sódica (tampa azul ou verde) ou colher em seringa estéril utilizando 0,1 mL de heparina sódica para cada 5,0 mL de sangue. Neste caso não transferir para o tubo, enviar na própria seringa. Se transferido para tubo, apenas realizaremos com o termo de anuência assinado. - O tubo deve ser estéril. Comentários A sindrome Smith Magenis (SMS) é caracterizada por malformações congênitas múltiplas, retardo mental, baixa estatura, anomalias craniofaciais, entre outras. Esta associada há uma microdeleção no braço curto do cromossomo 17 (17p11.2). O gene FLI localizado nesta região esta deletado em pacientes com esta síndrome. A SMS é uma das mais frequentes síndromes humanas causadas por microdeleções. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.