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relação de exames

O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

FISH PARA SINDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN [FSPWA]

Exame [mnemônico]

FISH PARA SINDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN [FSPWA]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total em heparina sódica.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Fish para microdeleção do cromossomo 15 em sangue periférico Coleta - Vedar a seringa com agulha nova, tampada. Não dobrar, nem espetar a agulha em rolha. Material que vier com agulha dobrada ou espetado a agulha em rolha, não será aceito. - Colher em tubo de heparina sódica (tampa azul ou verde) ou colher em seringa estéril utilizando 0,1 mL de heparina sódica para cada 5,0 mL de sangue. Neste caso não transferir para o tubo, enviar na própria seringa. Se transferido para tubo, apenas realizaremos com o termo de anuência assinado. - O tubo deve ser estéril. Comentários Este exame detecta uma microdeleção do cromossomo 15 herdada paternalmente associada com a síndrome de Prader-Willi caracterizada por hipotonia neonatal severa, obesidade desenvolvida precocemente, hipogonadismo, baixa estatura , mãos e pés pequenos, dismorfismos faciais e retardo mental leve. Detecta também a microdeleção do cromossomo 15 herdada maternalmente associada com a Síndrome de Angelman, caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala, Eeg anormal, riso sardônico e retardo mental severo. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.