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relação de exames

O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

FISH PARA SINDROME DE MILLER DIEKER [FMIDI]

Exame [mnemônico]

FISH PARA SINDROME DE MILLER DIEKER [FMIDI]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total em heparina sódica.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Fish para deleção 17p13.3 Coleta - Vedar a seringa com agulha nova, tampada. Não dobrar, nem espetar a agulha em rolha. Material que vier com agulha dobrada ou espetado a agulha em rolha, não será aceito. - Colher em tubo de heparina sódica (tampa azul ou verde) ou colher em seringa estéril utilizando 0,1 mL de heparina sódica para cada 5,0 mL de sangue. Neste caso não transferir para o tubo, enviar na própria seringa. Se transferido para tubo, apenas realizaremos com o termo de anuência assinado. - O tubo deve ser estéril. Comentários A síndrome Miller-Dieker (MDS) é caracterizada por Lisencefalia clássica, face característica e várias malformações. Na maior parte dos casos de MDS são observadas deleções submicroscópicas no braço curto do cromossomo 17 (17p13.3). Em cerca de 40% dos casos de Lisencefalia clássica isolada (ILS) tambm são observadas microdeleções nesta região. O gene LIS1 localizado em 17p13.3 é reconhecido como responsável pela lisencefalia em ambas MDS e ILS. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.