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O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

FEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR – MUTACAO E148Q [FMF1]

Exame [mnemônico]

FEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR - MUTACAO E148Q [FMF1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Febre Mediterrânea Gene MEFV Éxon 10 E148Q 16p13.3 Comentários A febre mediterrânea (FMF) é uma enfermidade genética que se caracteriza por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhados de dor abdominal, peito, articulações e erupções como eritemas. As 12 principais mutações que causam a FMF e um polimorfismo/ mutação aparecem aproximadamente em 85% de armênios, sefardíes, árabes ou turcos. A análise de DNA se recomenda em pacientes com sintomas desta enfermidade para confirmar o diagnóstico. Inclusive se recomenda a análise de DNA em possíveis portadores em pares nas que ao menos um deles tenha grande risco. Podemos sequenciar os éxons 2,3,5 e 10 do gene FMF e detectar uma estimativa de 97% de todas as mutações conhecidas. Incidência: portadores 1:7 (armênios, turcos e árabes); 1:28 (Sefarditas) Autossômico recessiva.