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relação de exames

O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

FEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR – 12 MUTACOES [FMF2]

Exame [mnemônico]

FEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR - 12 MUTACOES [FMF2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene MEFV Mutações E148Q, P369S, R408Q, R653H, M680I, I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H 16p13 Comentários A febre mediterrânea (FMF) é uma enfermidade genética que se caracteriza por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhados de dores abdominal, peito, articulações e erupções como eritemas. As 12 principais mutações que causam a FMF e um polimorfismo/ mutação aparecem aproximadamente em 85% de armênios, sefardíes, árabes ou turcos. A análise de DNA se recomenda em pacientes com sintomas desta enfermidade para confirmar o diagnóstico. Inclusive se recomenda a análise de DNA em possíveis portadores em pares nas que ao menos um deles tenha grande risco. Podemos sequenciar os éxons 2,3,5 e 10 do gene FMF e detectar uma estimativa de 97% de todas as mutações conhecidas.