STUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER [STEINE]

STRONGYLOIDES, ANTICORPOS [STR-G]
Maio 22, 2018
SUBCLASSES DE IMUNOGLOBULINA IGA 1 E 2 [SIGA12]
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Exame [mnemônico]

STUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER [STEINE]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves GENE DMPK DISTROFIA MIOTONICA 1 Informações internas – Exame realizado em parceria com o Laboratorio CIC – Analitica Clinica Especial na Espanha. Comentários As manifestações clínicas da distrofia miotônica são principalmente musculares, mas outros órgãos e sistemas podem ser afetados. A incidência é de 1/8000. O gene DMPK está localizado no cromossomo 19q13 e apresenta uma repetição de trinucleotideo CTG na extremidade 3′. A distrofia miotônica de Steiner, uma doença de expansão (repetições CTG) apresenta padrão de herança autossômico dominante, com penetrância completa e expressividade variável.

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