SOD1 – Sequenciamento genico [SOD1]

SM, AUTO ANTICORPOS ANTI [SM]
Maio 22, 2018
SODIO [NA-U]
Maio 22, 2018
Ver todo o Blog

Exame [mnemônico]

SOD1 – Sequenciamento genico [SOD1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Esclerose lateral amiotrófica ALS Comentários A Esclerose lateral amiotrófica (ALS) é uma enfermidade neurodegenerativa progressiva que afeta aos neurônios motores superiores (UMN) e inferiores (LMN). Os indivíduos afetados apresentam tipicamente debilidade focal assimétrica das extremidades, disartia e disfagia. Também apresentam uma perda da capacidade de caminhar, da força e o uso das mãos e dos braços. A respiração se torna difícil porque os músculos do sistema respiratório se debilitam. A maioria das pessoas com esclerose lateral amiotrófica morrem de insuficiência respiratória. A idade de inicio de ALS é de aproximadamente 56 anos nos indivíduos sem histórico familiar conhecido e de 46 anos em indivíduos com mais de um membro da família afetado (ALS familiar ou FALS). Aproximadamente 10% das pessoas afetadas de Esclerose Lateral Amiotrófica tem uma condição familiar, que é causada por uma mutação herdada. Mutações nos genes ALS2, SETX, SOD1 e VAPB causam a esclerose Lateral Amiotrófica. Variações dos genes ANG, DCTN1, NEFH, PRPH, SMN1 e SMN2 incrementa o risco de desenvolver a enfermidade. Cerca de 90% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica são esporádicos e não hereditária.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

(33) 9 8877-7788