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Exame [mnemônico]

SINDROME DE WARBURG – SCREENING GENE RAB3GAP1 [WBS]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Síndrome Micro Síndrome de Warburg WBS Gene RAB3GAP1 2q21.3mutações R392X, Q447X, W578X, R671X, IVS7-2 A>G, IVS8+1 G>A, 158del ACTG, 333delT, 932delC Comentários A síndrome Micro ou de Warburg é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por defeitos do olho e do desenvolvimento neurológico e microgenitalia. Apresenta-se com retardo mental severo, microcefalia, catarata congênita, microcórnea, microftalmia, agenesia / hipoplasia do corpo caloso e hipogenitalismo. Mutações no gene RAB3GAP1 em 2q21. 3, têm sido identificados em algumas famílias. Este gene está envolvido na exocitose regulada de neurotransmissores e hormônios. Síndrome Micro deve ser considerada em qualquer criança com catarata congênita.

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