SINDROME DE SOTOS – DELECAO NO GENE NSD1 [SOTO-D]

SINDROME DE SILVER-RUSSEL [RUSSEL]
Maio 22, 2018
SINDROME DE SOTOS – MUTACOES NO GENE NSD1 [SOTO-M]
Maio 22, 2018
Ver todo o Blog

Exame [mnemônico]

SINDROME DE SOTOS – DELECAO NO GENE NSD1 [SOTO-D]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Deleção no gene NSD1 Gene NSD1 (5q35) Comentários Herança autossômica dominante. É recomendado que se inicie a pesquisa molecular para Síndrome de Sotos pelo estudo de deleções no gene NSD1. Em casos de resultado negativo para esta análise, recomenda-se partir para a análise de mutações neste mesmo gene por sequenciamento gênico.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

(33) 9 8877-7788