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Exame [mnemônico]

SINDROME DE BATTEN – LIPOFUSCINOSE [BATTEN]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene CLN3 16P12.1 Comentários Manifesta os primeiros sintomas entre os 4 e 10 anos. O primeiro sinal clínico é a rápida e progressiva perda da visão, resultando em cegueira completa de 2 a 4 anos de evolução. Além disso, a epilepsia, com processos generalizados tônico-clônicos ou processos mioclônicos, que costumam aparecer dos 5 aos 18 anos. A espectativa de vida varia desde a adolescência até os trinta anos. A mutação comum é uma deleção de 1-kb que elimina os éxons 7-8 do gene CLN3. Autossômica recessiva.

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