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Exame [mnemônico]

SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A2 [COL1A2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Osteogênese imperfeita 17q21.3-q22 e 7q22.1 Comentários A osteogênese imperfeita está associada a um grupo de enfermidades caracterizadas pela aparição de fraturas com mínimo ou ausente trauma, dentinogênese imperfeita e, no adulto, perda de audição. As características clínicas têm um amplo intervalo que vai desde a letalidade perinatal a indivíduos com severas deformidades nos ossos, incapacidade de movimentos e baixa estatura a indivíduos praticamente assintomáticos com uma predisposição média às fraturas e estatura normal. As fraturas aparecem em todos os ossos, mas são mais frequentes nas extremidades. A dentinogênese imperfeita caracteriza-se por apresentar dentes negros ou marrons e de fácil ruptura. Herança autossômica dominante e incidência de 6-7:100.000 .

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