PROTOONCOGENE RET – CMT ESPORADICO – EXONS 16 E 15 [RETSP]

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Exame [mnemônico]

PROTOONCOGENE RET – CMT ESPORADICO – EXONS 16 E 15 [RETSP]

Material [mnemônico]

DIVERSOS [DIV]

Condições

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Estudo Molecular do Proto-Oncogene RET Carcinoma Medular de Tireóide Esporádico NEM2A e NEM2B Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 Doença de Hirschsprung Hiperparatireoidismo Comentários Exame indicado para exclusão de origem familiar. Se negativo, confirma a classificação de CMT “esporádico”. Se positivo, identifica um primeiro caso familiar de CMT. Se a análise for realizada somente no material tumoral, e não for acompanhada por pesquisa de mutação no SP, os pacientes receberão, nos casos positivos para a mutação no tecido tumoral, a classificação de “caso aparentemente esporádico”. O CMT represente aproximadamente 5–10% dos carcinomas de tireóides diagnosticados; cerca de 25% destes casos são familiares. A identificação de mutações no gene RET é específica para o CMT, sua detecção permite não só classificar, mas também diagnosticar o CMT. Na forma hereditária a mutação do RET é encontrada em todas as células (tumorais ou não tumorais), na forma esporádica a mesma só é encontrada nas células tumorais. Confirmação da natureza esporádica é importante para avaliação de prognóstico individual e risco familiar. O planejamento de tiroidectomia profilática, assim como a predição de risco de CMT agressivo pode ser orientado pela posição das mutações no oncogene RET. Aplicações principais: Confirmação do diagnóstico de CMT esporádico (ausência de síndromes associadas p.e. feocromocitoma, doença de paratireóide, etc e ausência de casos familiares)

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