PREDISPOSICAO A HIPERHOMOCISTEINEMIA [PRHOMO]

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Exame [mnemônico]

PREDISPOSICAO A HIPERHOMOCISTEINEMIA [PRHOMO]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Estudo Genético para predisposição a Hiperhomocisteinemia Genotipagem da MTHFR e CBS. Estudo Molecular da Metilenotetrahidrofolato Redutase e Cistationa Beta Sintetase Mutações das enzimas conversoras de Homocisteína Mutações: C677t, A1298C e 844ins68 Comentários A homocisteina e um derivado da metionina cuja concentracao e influenciada por fatores geneticos, nutricionais e patologicos. A hiper-homocisteinemia, mecanismo de hipercoagulabilidade, resulta de alteracoes funcionais das enzimas envolvidas no metabolismo da metionina ou da deficiencia de co-fatores enzimaticos como as vitaminas B6 e B12 e o acido folico. Entre as causas hereditarias da hiper-homocisteinemia destacam-se a deficiencia funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termolabil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR); responsaveis pela deficiente conversao de homocisteina em cistationina. Isto constitui fator de riscoisolado para doencas vasculares, incluindo a doenca arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular. Estudos de meta-analise reforcam a importancia da hiper- homicisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso. O estudo genetico, em conjunto, da CBS e da MTHFR tem maior valor informativo quanto a predisposicao a hiperhomocisteinemia do que quando analisando apenas uma das enzimas.

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