NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIVEL A COMPRESSAO [HNPP]

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Exame [mnemônico]

NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIVEL A COMPRESSAO [HNPP]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves HNPP Deleções no gene PMP22 Neuropatia tomaculous Instruções – É necessário a coleta de sangue do paciente e dos pais do paciente. Comentários A Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP), também conhecida como “neuropatia tomaculous”, e uma forma frequente de neuropatia periférica autossômica dominante. Em 70% dos casos, e causada por uma deleção de 1.4Mb no gene PMP22, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Normalmente se caracteriza por paralisias nervosas sensoriais e motoras, com episódios reversíveis e recorrentes, precipitados por compressão ou trauma. Através do estudo de vários marcadores distribuídos no gene PMP, mais exatamente na porção distal (D17S9B, D17S9A e D17S2220) e na porção proximal (D17S4A, D17S2227 e D17S2230), e possível realizar o diagnóstico molecular da HNPP, que consiste na presença de um único alelo (hemizigose) nos seis marcadores, indicando a deleção do gene PMP22. A hipótese de homozigose para todos os marcadores deve ser excluída por comparação do material genético do paciente com o de seus pais.

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