MUTACAO SHOX E SHOXY – SINDROME DE LERI WEILL [SHOX-Y]

MUTACAO SHOX – SINDROME DE LERI WEILL [SHOX]
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MUTACAO V600E NO GENE BRAF [BRAF]
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Exame [mnemônico]

MUTACAO SHOX E SHOXY – SINDROME DE LERI WEILL [SHOX-Y]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene SHOX e SHOXY Comentários A haploinsulficiência ligada à SHOX, doença pseudoautossomal dominante, compreende desde a discondrosteose Leri-Weill até as formas mais severas de discondrosteose. A forma clássica apresenta curta estatura, mesomelia e deformidade tipo Madelung. O gene SHOX se localiza na região pseudoautossomal dos cormossomos X e Y (Xpter-p22.32 e Ypter- p11.2). 100% dos casos de haploinsuficiência de SHOX e 70% dos casos de Síndrome de Leri-Weill mostram deleções ou mutações neste gene.

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