MUTACAO I661T DO GENE ATP8B1 [ATP8B1]

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Exame [mnemônico]

MUTACAO I661T DO GENE ATP8B1 [ATP8B1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Estudo molecular da Colestase Intrahepática Colestase Intra Hepática 18q21 Comentários As alterações no gene ATP8B1, que codifica as colestases intra- hepáticas familiares 1 (CIF1), têm sido associadas a colestases intra- hepática benignas recorrentes (BRIC, de sua sigla em inglês), síndrome caracterizada por múltiplos episódios de prurído e icterícia. Aproximadamente 80% dos indivíduos afetados com BRIC1 de origem européia com alterações no gene ATP8B1 apresentam a mutação I661T. O quadro clínico caracteriza-se por icterícia, esteatorrea, atraso do crescimento, e uma atividade sérica diminuída ou normal de gamaglutamiltranspeptidase (GGT), apesar de níveis aumentados de fosfatase alcalina (FAL). – Incidência: 1:50.000-100.000 – Autossômica recessiva

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