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Exame [mnemônico]

MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE MSH2 – MSH2MF [MSH2MF]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Sindrome de Lynch HNPCC Carcinoma colorretal hereditário não relacionado a polipose Gene de reparo de DNA Instruções – É obrigatório enviar cópia do laudo do familiar que apresenta a mutação e indicação de qual mutação deve ser testada neste exame. Comentários O exame de mutações nos genes de reparo de DNA MMR (MLH1 e MSH2) na linhagem germinativa está indicado em tumores com instabilidade de microssatélites ou indivíduos pertencentes a famílias com HNPCC. O indivíduo que cumprir os critérios clínicos de Bethesda pode ser testado para mutações nos genes MMR. Uma vez detectada a mutação, segue-se para o rastreamento dos familiares. A grande maioria (90%) das mutações em HNPCC é detectada nos genes MLH1 e MSH2. Um resultado negativo para mutações em MLH1 ou MSH2 aumenta as probabilidades de se tratar de um câncer esporádico, embora possa ainda existir ( PMS2. Resultados negativos para mutações em MLH1 e MSH2 não excluem o envolvimento de outros genes associados a câncer hereditário. Aplicação Principal: Investigação molecular de familiares em risco, em famílias com HNPCC ou Síndrome de Lynch com mutação detectada no gene MSH2 localizado no cromossomo 2.

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