MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE APC [APCFAM]

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Exame [mnemônico]

MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE APC [APCFAM]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Polipose adenomatosa familiar Câncer Colorretal – CCR Instruções – É obrigatório enviar cópia do laudo do familiar que apresenta a mutação e indicação de qual mutação deve ser testada neste exame. Coleta – Coher o sangue em frasco estéril e separado dos demais exames. Comentários Polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. A inativação do gene APC é geralmente um dos eventos mais precoces na tumorigênese colorretal. A alta frequência de perda da heterozigose na região do cromossomo 5 que inclui o gene APC (5q21) sugere que este gene esteja envolvido na carcinogênese do cólon nos pacientes com FAP. A maioria (~80%) das mutações em APC está associada com a forma herdada de câncer de cólon polipomatoso. Em indivíduos assintomáticos, um resultado positivo deve ser interpretado em termos de aumento do risco de desenvolver polipose adenomatosa familiar (FAP), e não significa que o indivíduo obrigatoriamente vai desenvolver os sintomas da doença. A identificação da mutação específica em um parente afetado dentro da família é recomendada antes de qualquer teste preditivo em indivíduos assintomáticos. Aplicação Principal: Identificação do status de portador em indivíduos com risco elevado de desenvolver a doença, por terem familiares afetados pela Polipose Adenomatosa Familiar.

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