MUTACAO DO PDGFR ALFA PARA GIST [PDGFR]

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Exame [mnemônico]

MUTACAO DO PDGFR ALFA PARA GIST [PDGFR]

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Palavras chaves GIST Tumor estromal do trato gastroinstestinal Inibidor de tirosina quinase Comentários Relevância Clínica: Aproximadamente 80% dos tumores estromais do trato gastroinstestinal (GIST) possuem uma mutação oncogênica no gene KIT; enquanto outro 5%-7% dos GIST tem uma mutação no gene relacionado PDGFRα. Estas mutações levam à ativação constitutiva da atividade tirosino-quinase das proteínas Kit e receptor do fator de crescimento derivado de plaquetas, respectivamente. Entre 10% e 15% dos GIST não tem mutação detectável em KIT ou PDGFRα. Estas mutações são mutuamente excludentes. As respostas de pacientes com GIST aos inibidores de tirosina quinase, como o imatinib, variam de acordo com o tipo de mutação observada. Pacientes com mutações no exon 11 do KIT tendem a mostrar uma resposta maior e mais duradoura ao imatinib, que pacientes com mutações no exon 9 ou paciente sem expressão. Aproximadamente 35% dos pacientes com mutações de PDGFRα serão beneficiados pelo tratamento com imatinib. Este teste de rastreamento de mutações não tem o objetivo de confirmar o diagnóstico de GIST. A presença ou ausência de uma mutação não confirma nem afasta o diagnóstico de GIST. Aplicação clínica: Estratificação para uso de inibidor de tirosina quinase em pacientes diagnosticados com GIST.

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