HISTIOCITOSE FAMILIAR – SEQUENCIAMENTO GENE PRF1 [PRF1]

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Exame [mnemônico]

HISTIOCITOSE FAMILIAR – SEQUENCIAMENTO GENE PRF1 [PRF1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar 10q22 Comentários A linfohistiocitose hemofagocítica familiar se caracteriza pela proliferação e infiltração de macrófagos hiperativados e linfócitos T. É uma enfermidade aguda com febre prolongada e hepatoesplenomegalia, normalmente dentro dos primeiros anos de vida e ocasionalmente no útero. Pode-se apresentar inicialmente alterações neurológicas ou aparecer mais tarde. Estas incluem aumento da pressão intracraneal, irritabilidade, rigidez do pescoço, hipotonia, convulsões, ataxia, hemiplegia e coma. É possível realizar o sequenciamento completo do gene PRF1 para detectar possíveis mutações causadoras da enfermidade. Incidência: 1:50,000 Doença autossômica recessiva.

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