HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA-GENE 11B-HIDROXILASE [GENE11]

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Exame [mnemônico]

HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA-GENE 11B-HIDROXILASE [GENE11]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Deficiência de 11 Hidroxilase Gene 11-B-Hidroxilase HSP 11 BetaHidroxilase Coleta – Colher os exames em tubo separado. Comentários O defeito na biosíntese de andrógeno adrenal resulta na virilização em todos os indivíduos e perda de sal em alguns casos. A forma clássica, com deficiência severa e aparição pré-natal, diferencia-se da forma não clássica pela apresentação moderada e aparição pós-natal. Os recém nascidos que apresentam esse defeito sofrem o risco constante de crise de perda de sal. Os afetados pela forma não clássica apresentam sinais de hiperandrogenismo. A detecção das nove mutações e deleções mais frequentes estão presentes em 80-98% dos casos. Doença autossômico recessiva.

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