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Exame [mnemônico]

GLUCOGENOSE TIPO III – MUTACOES NO GENE AGL [FORBES]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Enfermidade de Forbes e Cori GSD tipo IIIa GSD tipo IIIb 1p21 Gene AGL Mutacoes 16>T9Q6X), 17delAG(25X),2590C>T(R864X), 3682C>T(R1228X), 3965delT(1348X) e IVS32-12A>G(1436X Comentários A glucogenose tipo III também chamada Enfermidade de Forbes e Cori é causada por uma deficiência da enzima ramificadora do glucogênio. O mal funcionamento da enzima leva a um acúmulo de glucogênio. Clinicamente a GSD-III caracteriza-se por hepatomegalia e hipoglicemia e os pacientes normalmente apresentam uma estatura baixa. Os pacientes com alterações no fígado e músculos apresentam GSD tipo IIIa e, aproximadamente 15% dos casos, somente com alterações no fígado, são classificados como GSD tipo IIIb. Incidência: muito baixa. Autossômica recessiva.

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