GLUCOGENOSE TIPO 3 – MUTACOES DO GENE GLUD1 [GLUD1]

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Exame [mnemônico]

GLUCOGENOSE TIPO 3 – MUTACOES DO GENE GLUD1 [GLUD1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Enfermidade de Forbes e Cori GSD tipo IIIa GSD tipo IIIb Exons6,7,11 e12 1p21 Coleta – Colher os exames em tubo separado. Comentários A glucogenose tipo III também chamada Enfermidade de Forbes e Cori é causada por uma deficiência da enzima ramificadora do glucogênio. O mal funcionamento da enzima leva a um acúmulo de glucogênio. Clinicamente a GSD-III caracteriza-se por hepatomegalia e hipoglicemia e os pacientes normalmente apresentam uma estatura baixa. Os pacientes com alterações no fígado e músculos apresentam GSD tipo IIIa e, aproximadamente 15% dos casos, somente com alterações no fígado, são classificados como GSD tipo IIIb. Incidência: muito baixa Autossômica recessiva

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