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Exame [mnemônico]

GENE HJV – MUTACAO PONTUAL GLY320VAL [HJV]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Hemocromatose juvenil tipo 2 (HFE2) Hemocromatose tipo 2 Comentários É recomendado que se inicie a pesquisa molecular para hemocromatose tipo 2 pelo estudo da mutação pontual Gly320Val do gene HJV, que está presente em cerca de 50% dos casos estudados. Em casos de resultado negativo para esta análise, recomenda-se partir para o sequenciamento completo do gene.

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