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Exame [mnemônico]

GENE APC – SEQUENCIAMENTO – APCSEQ [APCSEQ]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Polipose Adenomatosa Familiar FAP CA Coloretal Comentários A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. A inativação do gene APC é geralmente um dos eventos mais precoces na tumorigênese colorretal. A alta freqüência de perda na região do cromossomo 5 que inclui o gene APC (5q21) sugere que a perda da heterozigose desse gene esteja envolvida na carcinogênese do cólon nos pacientes com FAP.

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