GENE APC – ESTUDO DAS MUTACOES I1307K E E1317Q [APC]

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Exame [mnemônico]

GENE APC – ESTUDO DAS MUTACOES I1307K E E1317Q [APC]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Polipose adenomatosa familiar FAP CA Coloretal Gene APC Comentários A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colo- retais. Os polimorfismos I1307K e E1317Q no gene APC têm apresentado papel importante na predisposição a carcinomas e adenomas colorretais. Apesar de descritas mais de 400 mutacoes diferentes no gene APC, as mutacoes I1307K e E1317Q sao as mais frequentemente encontradas, principalmente, em judeus Asquenazes. No entanto, o resultado negativo neste estudo nao implica na ausencia de outras mutacoes que contribuam para o cancer de colon. Nestes casos, e recomendado um estudo detalhado dos genes envolvidos.

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