GALACTOSE NEONATAL [GFUT]

GALACTOSE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASE [G1FUT]
Abril 30, 2018
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Exame [mnemônico]

GALACTOSE NEONATAL [GFUT]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Teste do pezinho Instruções – Colher preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento e, no máximo, até o 90º dia. – Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica. – Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, recomenda-se aguardar, no mínimo,120 dias para a coleta da triagem neonatal para galactosemia. Coleta – Colher sempre na lateral do pezinho para evitar risco de osteomielite. – Fazer a anti-sepsia do pezinho com álcool 70% e deixar secar completamente. – Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue. – Puncionar a lateral do pezinho com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande. Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção , embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo). – Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel). – Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte. Comentários Utilizado para triagem de Galactosemia no Teste do Pezinho. A Galactosemia é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência das enzimas galactose-1-fosfato-uridil-transferase (forma clássica), uridina-disfosfato-galactose-4-epimerase e da galactoquinase, acarretando o acúmulo da galactose no sangue e tecidos. Incidência: 1:60.000 a 1:80.000 nascidos. Manifesta-se com sinais e sintomas gastrintestinais, icterícia, catarata, retardo mental e susceptibilidade à sepse por E. coli. Dieta sem galactose deve ser mantida por toda vida para que se evite a manifestação da deficiência. Galactosemia transitória pode ocorrer, sendo indicado a confirmação laboratorial de resultados inicialmente elevados.

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