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Exame [mnemônico]

FISH PARA SINDROME DE WILLIAMS [FSW]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em heparina sódica.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Citogenética Molecular para Síndrome de Williams em sangue periférico Fish para deleção 7Q11 Instruções -Solicitar ao cliente a leitura e assinatura do informativo para cariótipos. Coleta – Colher em tubo de heparina sódica (tampa azul ou verde) ou colher em seringa estéril utilizando 0,1 mL de heparina sódica para cada 5,0 mL de sangue. Neste caso não transferir para o tubo, enviar na própria seringa. Vedar a seringa com agulha nova, tampada. Não dobrar, nem espetar a agulha em rolha. Comentários Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 7 associada com a Síndrome de Williams, uma desordem caracterizada por problemas do tecido cognitivo, tipicamente estenose aórtica supravalvar (SVAS), retardo de crescimento, anomalia renal, hiperacusia, hipercalcemia transitória e retardo mental. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.

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(33) 9 8877-7788