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Exame [mnemônico]

FISH PARA MICRODELECAO 22q11.2 [FMD]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em heparina sódica.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Fish para Síndrome de Digeorge em sangue periférico Fish para Síndrome Velocardiofacial Fish para Síndrome Anomalia conotruncal facial Citogenética Molecular para microdeleção 22q11.2 Coleta – Colher em tubo de heparina sódica (tampa azul ou verde) ou colher em seringa estéril utilizando 0,1 mL de heparina sódica para cada 5,0 mL de sangue. Neste caso não transferir para o tubo, enviar na própria seringa. Vedar a seringa com agulha nova, tampada. Não dobrar, nem espetar a agulha em rolha. – O tubo deve ser estéril. Comentários Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 22 associada com a Síndrome de DiGeorge e com uma variedade de síndromes com malformações congênitas incluindo Velocardiofacial (VCFS) e Anomalia Conotruncal facial caracterizadas por defeito cardíaco, dismorfismo facial, hipoplasia do timo , palato fendido e hipocalcemia. A incidência dessas anomalias é estimada em 1:5000 nascidos vivos sendo que a deleção 22q11.2 representa um dos mais comuns defeitos genéticos muitas vezes não detectado por citogenética covencional.

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