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Exame [mnemônico]

FIBROSE CISTICA – MUTACAO FAMILIAR – GENE CFTR [FCMF]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Sequenciamento de Fibrose Cistica Gene CFTR Estudo Genético da FC Estudo da mutações familiar na Fibrose Cística Instruções – Para realização do exame é necessário informar no pedido medico a mutação familiar e o exon em que ela se encontra. Comentários Esse teste consiste no sequenciamento de um dos exons do gene CFTR segundo historico familiar do paciente. É necessario que a mutação familiar conhecida e o exon a ser sequenciado sejam informados no cadastro do exame. Estudo indicado para: – Confirmação do diagnóstico em pessoas com mutação familiar conhecida. – Identificação de portadores de defeito no gene da FC.

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