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Exame [mnemônico]

FIBROSE CISTICA: 36 MUTACOES [FCIST]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Sequenciamento de Fibrose Cistica Gene CFTR Comentários O ensaio de fibrose cistica mediante PCR mais OLA analisa os alelos mutantes e normais de 30 loci do gene CFTR a partir do DNA genomico. A tecnica apresenta 100% de sensibilidade e 100% de especificidade. A deteccao de baseia no tamanho e na fluorescencia do fragmento amplificado, sendo analisadas 33 mutacoes (sendo 25 delas mais frequentes em todas as racas) e mais 3 polimorfismos (I506V, I507V e F508C).

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