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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE WILSON [WILSON]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Éxons 2, 14 18 13q14.3 Gene ATP7B Comentários A doença de Wilson é uma desordem metabólica do cobre que pode apresentar problemas hepáticos, neurológicos e psiquiátricos nos indivíduos de 3 a 50 anos. Os casos familiares apresentam mutações nos Éxons 2, 14 e 18 do gene ATP7B. Autossômica recessiva.

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