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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN [BWS]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA) .

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Metilação dos genes: KCNQ1OT1, H19DMR, KvDMR, CDKN1C e IGF2. 11p15.5 Comentários BWS é uma desordem do crescimento caracterizado pela macrossomia (tamanho do corpo grande), macroglosia, visceromegalia, tumores em embriões (por exemplo: Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiosarcoma), onfalocele, hipoglicemia neonatal, pregas/orifícios das orelhas, citomegaliaadrenocortical e anormalidades nos rins. As provas moleculares permitem observar: (1) perda da metilação do cromossomo materno em 50% dos indivíduos afetados; (2) dissomiauniparental paterna do cromossomo 11p15 observada em 10 a 20% dos indivíduos afetados, e (3) ganho de metilação no cromossomo materno observada em 2 à 5% dos indivíduos afetados. Incidência 1 em 13,700

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