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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE ALPORT [ALPORT]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene COL4A5 Sequenciamento de éxons e introns Xq22-26 Comentários A síndrome de Alport é caracterizada por apresentar afecção renal, coclear e ocular. O principal sinal desta síndrome é a hematúria microscópica (microhematúria). Os homens com a síndrome Alport ligada ao cromossomo X (XLAS) sofrem de microhematúria desde uma idade precoce. Ao redor de 90% das mulheres com XLAS também apresentam mesma sintomatologia. O sequenciamento de COL4A5 identifica cerca de 80% das mutações de indivíduos afetados com antecedentes familiares em hereditariedade ligada ao X.

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