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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR RETINOBLASTOMA – GENE RB1 [RB1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene RB1 13q14.1-q14.2 Comentários O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina e ocorre antes dos 5 anos. O retinoblastoma pode ser unifocal ou multifocal, sobre 60% dos afetados se apresentam unilateral com uma idade diagnóstico de 24 meses e 40% tem um retinoblastoma bilateral realizando o diagnóstico com 15 meses de idade. A identificação de mutações pontuais dão-se em 70% dos casos realizando o sequenciamento do gene RB1. Incidência: :15,000 – 20,000 Autossômica dominante

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