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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR RETINITE PIGMENTOSA – GENE RHO [RHO]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Retinosquise juvenil ligada ao X. Sequenciamento éxon-intron gene RHO. Xp22.2 Comentários A retinosquise juvenil ligada ao X está caracterizada por um desdobramento da retina em duas camadas. Tem sua aparição na primeira década de vida, ainda em alguns casos é mais precoce, como aos 3 meses. Exames de fundo de olho mostram uma esquise na mácula. Ligada ao X recessiva.

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