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Exame [mnemônico]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue periférico em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE Gene HMBS Comentários A porfiria aguda intermitente é a forma mais freqüente e mais grave da aguda porfirias hepáticas. É caracterizada pelo aparecimento de ataques neuro-visceral, sem manifestações cutâneas. Estes ataques se manifestam por dor abdominal intensa (> 95% dos casos) e sintomas neurológicos e / ou psicológicos. Doença ocorre geralmente após a puberdade e afeta mais as mulheres (80% dos casos). A porfiria aguda intermitente é causada por uma deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase que leva a um acúmulo de precursores das porfirinas no fígado. A deficiência da enzima é causada por mutações no gene HMBS (11q23.3). A transmissão é autossômica dominante e penetrância leve.

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