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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR PARALISIA ESPASTICA FAMILIAR [SPG4]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene SPG4 2p22 Comentários A paraplegia espástica hereditária se caracteriza por debilidade nas extremidades e espasticidade. Encontramos duas formas: pura com discapacidade neurológica limitada com debilidade espástica, demência, amiotrofia, neuropatia periférica, alterações hipertônicas da bexiga e ocasionalmente sensação de ficar paralisado. A forma complexa quando não é pura. Os indivíduos afetados apresentam sintomas clínicos de paraplegia espástica pura, a idade de aparição está nos 26-35 anos. Autosómica dominante. Forma pura.

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