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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR PARA DRPLA [DRPLA]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Atrofia Dentatorubro Palidolusiana Comentários Atrofia Dentatorubro Palidolusiana é uma doença autossômica dominante, neurodegenerativa, com fenótipo clinico variado. Ataxia progressiva e demência são os principais aspectos de casos de início tardio, enquanto o principal aspecto em DRPLA de início juvenil e epilepsia mioclonus progressiva. DRPLA resulta de uma expansão repetitiva e instável do trinucleotídeo CAG no gene atrophin 1 contido no cromossomo 12p13.31.

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