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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIA DE TORSAO [DYT1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Distonia progressiva hereditaria Gene DYT1 Delecao GAG Distonia de Oppenheim Coleta – Colher uma amostra específica para este exame. Comentários A mutação no gene DYT1 do cromossomo 9q34 foi identificada recentemente. Trata-se de uma deleção de 3 pares de base (GAG), levando a perda da codificação de um ácido glutâmico próximo ao terminal carboxila da proteína torsina A. A distonia primaria de inicio precoce, ligada ao gene DYT1, apresenta herança autossômica dominante. Esses quadros ligados ao gene DYT1 forma descritos por Oppenheim. Entre as distonias hereditárias, representa a forma mais comum e também a mais grave.

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