ESTUDO MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH [DCMT]

ESTUDO MOLECULAR PARA CADASIL – SEQUENCIAMENTO [CADASI]
Abril 29, 2018
ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIA DE TORSAO [DYT1]
Abril 29, 2018
Ver todo o Blog

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH [DCMT]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves PCR para CMT1A Gene PMP22 Instruções – É necessário a coleta de sangue do paciente e dos pais do paciente. Comentários A doença Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica mendeliana autossômica dominante, com uma frequência de 1 em 2500. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, alterações sensoriais e motoras, deformidades nos pés; cuja intensidade sofre variação individual, mesmo entre membros de uma mesma família. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth são causados por uma duplicação na região do gene PMP22 da proteína mielínica periférica, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Está técnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, através do estudo de marcadores distribuídos no gene PMP.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

(33) 9 8877-7788