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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR INCONTINENCIA PIGMETI [NEMO]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene NEMO Deleção dos éxons 4-10 Xq28 Comentários A incontinência pigmenti afeta a pele, o cabelo, os dentes e as unhas. Se caracteriza pelas lesões na pele desenvolvidas em quatro etapas: 1- bolhas (desde o nascimento até os 4 meses), 2- surto de “verrugas” (durante alguns meses), 3-hiperpigmentação macular em forma de redemoinho (desde os 6 meses até a adolescência), seguida de 4- hipopigmentação linear. A Alopécia, hipodontia, forma anormal dos dentes e distrofia das unhas são outros dos sintomas observados. Alguns pacientes apresentam defeito vascular na retina, atraso cognitivo e mental podem aparecer ocasionalmente. Tem-se descrito a deleção dos éxons 4-10 no gene NEMO como causa da patologia. Incidência: rara. Ligada ao X dominante.

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