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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR HLA DQ8 – DQA1*0301/DQB1*0302 [DQ8]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Estudo Molecular da Doença Celíaca Detecção do HLA DQ8 Haplotipo DQ8 DQA1*0301 DQB1*0302 Comentários A doença celíaca é uma enteropatia imunologicamente mediada e desencadeada por ingestão de glúten em indivíduos geneticamente susceptíveis, com prevalência estimada em 1:300. Devido sua heterogeneidade clínica, o diagnóstico da doença celíaca depende de uma abordagem clínica, laboratorial e histopatológica combinada. Estudos recentes demostram que a presença dos alelos dos haplótipos DQ2 e DQ8, do grupo HLA-DQ está associada à doença celíaca. Eles estão presentes em 95% dos pacientes com doença celíaca, mas também em 25-30% da população em geral, razão pela qual sua presença não tem especificidade para detectar a doença celíaca. O exame, no entanto, auxilia a excluir essa possibilidade, já que a ausência dos alelos de ambos os haplótipos é útil para a exclusão de doença celíaca, com um valor preditivo negativo de 99,9% (Farré et al.) Uma pequena porcentagem dos pacientes com doença celíaca podem ter apenas um alelo que codifica para o haplótipo DQ2. Outros serótipos associados com a doença codificam juntamente com a presença de um dos alelos DQ2 e DQ8. Aliado à pesquisa dos anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase, esse teste também é útil na investigação de indivíduos que apresentem biópsia de jejuno inconclusiva e na abordagem dos pacientes com restrições à realização da biópsia. Importante esclarecer que a ausência do alelo DQ8 não exclui o risco de ser portador de doença celíaca e também que resultados negativos para DQ8 não excluem a presença de outros polimorfismos ou mutações relacionadas à mesma.

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