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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR GLICOPROTEINA GP-IIIa [GPIIIa]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves 9q22.3 Gene GPIIIa: Leu33Pro Síndrome do Nevo das Células Basais (SNCN) Coleta – Colher os exames em tubo separado. Comentários A síndrome do Nevo das Células Basais (SNCN) é uma desordem em que aparecem múltiplas alterações. As mais frequentes são a presença de carcinomas de células basais nevóides na pele, geralmente a partir da terceira década de vida em diante, queratocistosodontogênicos nos ossos maxilares, a partir da segunda década de vida e outras alterações ósseas. Aproximadamente 60% das pessoas tem um aspecto reconhecível com macrocefalia, prognatismo e ampla raiz nasal. A maioria das pessoas tem anomalias esqueléticas (por exemplo, cifose, espinha bífida, vértebras em forma de cunha). 90% dos indivíduos afetados apresentam calcificação ectópica, na foice cerebral em particular. Aparecem fibromas ováricos e cardíacos em aproximadamente 2% e 20% dos indivíduos, respectivamente. 5% das crianças SNCB desenvolvem meduloblastoma (tumor neuroectodérmico primitivo (PNET), geralmente só subtipo desmoplástico. O pico de incidência é aos 2 anos de vida, sem que haja esperança. Autossômica dominante.

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