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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR – FRAXE (GENE FMR2) [FMR2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Fraxe Gene FMR2 Xq28 Retardo mental ligado ao X nao-sindromicos (NS-XLMR) Comentários Fraxe é uma forma de retardo mental ligado ao X não-sindrômicos (NS-XLMR), caracterizada por um déficit intelectual leve. É a forma mais comum de NS-XLMR com uma prevalência estimada na população em geral de 1 em 100.000 e 1 em 150.000. FRAXE se manifesta em indivíduos com mais de 200 repetições CCG na UTR 5´ do gene FMR2 (Xq28).

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