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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DOS GENES DA PRESENILINA 1 E 2 [PS1PS2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves DOENCA DE ALZHEIMER GENE PS1 GENE PS2 Comentários A doença de Alzheimer é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, caracterizada por perda da memória e diversos distúrbios cognitivos. Geralmente, ocorre acometimento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade, de natureza esporádica, ou acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, com caráter familiar. Cerca de um terço dos casos apresentam familiaridade e apresentam padrão de herança monogênica autossômica dominante. A proteína presenilina 1 (PS1), cujo gene está mapeado no cromossomo 14, e a presenilina 2 (PS2), cujo gene situa-se no cromossomo 1, mostram ter papel importante na ocorrência da doença de Alzheimer. O gene da PS1 e responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce.

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