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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DOENCA HALLERVORDEN – SPATZ [PANK2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Neurodegeneração Associada ao Pantotenato Quinase PLAN 20p13-p12.3 Comentários A neurodegeneração associada ao pantotenato quinase é uma forma de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro ou também chamada síndrome de Hallervorden-Spatz. A PLAN se caracteriza por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são disartria, rigidez e retinopatia pigmentar. Cerca de 25% dos indivíduos afetados tem idade de apresentação superior aos 10 anos, defeitos na fala, episódios psiquiátricos e progressão mais gradual da enfermidade. Incidência: 1-3: 1,000,000 Autosômica recessiva.

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