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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DOENCA DE THOMSEN – SEQUENCIAMENTO [CLCN1S]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Miotonia congênita Gene CLCN1 7q35 Thomsen Comentários A miotonia congênita caracteriza-se por rigidez muscular que ocorre na juventude, estando implicados todos os músculos, estriados e faciais, da língua. Os músculos são normalmente hipertrofiados e em homens apresentam maior severidade que em mulheres. A taxa de detecção da mutação está em 95% ao sequenciar o gene CLCN1. Doença autossômica dominante.

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